Una terapia génica revolucionaria permite a un niño caminar

Un niño de cinco años, que recibió el medicamento más caro del mundo cuando era bebé, ha mostrado avances sorprendentes, ahora siendo capaz de caminar sin ayuda, según su madre.

Edward, originario de Colchester, padece atrofia muscular espinal (AME), una afección que impide la producción de una proteína esencial para el crecimiento muscular.

En 2021, se convirtió en uno de los primeros beneficiarios de la terapia génica Zolgensma en Inglaterra, que tiene un costo asombroso de £1.79 millones por un solo tratamiento, proporcionado a través del NHS.

Megan, su madre, expresó su inmenso orgullo por Edward, señalando que ha alcanzado hitos de desarrollo que anteriormente consideraba inalcanzables.

Cada año, aproximadamente 65 bebés en Inglaterra son diagnosticados con AME, un trastorno que provoca debilidad muscular, afectando tanto el movimiento como la respiración, lo que a menudo resulta en una expectativa de vida de menos de dos años sin intervención médica.

Megan compartió que Edward se transformó de un bebé lento a un niño activo y juguetón, lleno de energía y personalidad.

Aunque puede depender de una silla de ruedas por el futuro previsible, ella comentó: “Lo que realmente importa es su felicidad. Estamos increíblemente orgullosos de él”.

Después de someterse a una cirugía de reemplazo de cadera doble en octubre, Edward está recuperando gradualmente su fuerza, y en general, su progreso ha sido impresionante.

“Está aprendiendo a nadar y puede flotar de manera independiente, lo cual es bastante desafiante para los niños con AME ya que carecen de flotabilidad natural”, agregó.

Este verano, se lanzó desde un barco al océano e incluso disfrutó de un paseo en moto de agua. “Es un niño encantador y adorable”, añadió.

Edward ha comenzado recientemente su escolarización, donde ha formado numerosas amistades y participa en actividades típicas de un niño de cinco años.

Megan reflexionó: “Nunca pensamos que este nivel de logro estaba al alcance. Teníamos dudas sobre la calidad de vida que podría experimentar.”

Durante las visitas al hospital, varios profesionales médicos quedaron tan impresionados con su desarrollo que acudían a verlo, incluso cuando no estaban de servicio.

“Están ansiosos por ver de primera mano el impacto de la terapia génica en su vida”, explicó.

Para facilitar las sesiones de fisioterapia de Edward, que pueden ocurrir hasta cinco veces a la semana, la familia se mudó a Londres.

Megan decidió dejar su trabajo en gestión de eventos para dedicarse por completo al cuidado de Edward.

Inicialmente insegura de si el NHS financiaría el tratamiento, lanzó una iniciativa de recaudación de fondos, que desde entonces ha proporcionado apoyo financiero para fisioterapia especializada y equipos, elementos críticos que se reconocen como parte de su progreso continuo.