Los padres de beb\u00e9s diagnosticados con una condici\u00f3n rara y potencialmente mortal est\u00e1n manifestando su frustraci\u00f3n por los diagn\u00f3sticos tard\u00edos que se produjeron mucho tiempo despu\u00e9s de que se se\u00f1alaran s\u00edntomas preocupantes. Dani-Rae Brown fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (SMA) siete meses despu\u00e9s de que aparecieran sus s\u00edntomas iniciales, lo que result\u00f3 en su dependencia de una silla de ruedas. Por otro lado, Lucian Neale fue diagnosticado a solo seis semanas de edad, a pesar de mostrar s\u00edntomas mientras a\u00fan estaba en el \u00fatero.<\/p>\n
La SMA, una afecci\u00f3n progresiva caracterizada por la debilidad muscular, puede llevar a la muerte en un plazo de dos a\u00f1os si no se trata. Las declaraciones de los padres surgen poco despu\u00e9s de que la exintegrante de Little Mix, Jesy Nelson, revelara que sus gemelos prematuros, nacidos en mayo, est\u00e1n afectados por SMA y pueden no llegar a caminar.<\/p>\n
Respuesta del Gobierno y Procedimientos de Detecci\u00f3n<\/h2>\n
El gobierno gal\u00e9s ha declarado que sigue las pautas establecidas por el Comit\u00e9 Nacional de Detecci\u00f3n del Reino Unido, que actualmente no aboga por un cribado rutinario de reci\u00e9n nacidos para SMA. En su respuesta, enfatizaron su compromiso de mejorar el diagn\u00f3stico de condiciones raras y considerar\u00e1n futuras recomendaciones del comit\u00e9.<\/p>\n
En la actualidad, el NHS proporciona una prueba de gota de sangre a los cinco d\u00edas de edad para detectar nueve condiciones raras pero cr\u00edticas. SMA UK, una organizaci\u00f3n ben\u00e9fica dedicada a apoyar a las personas afectadas por la enfermedad, est\u00e1 instando al NHS a incluir la SMA en esta lista de detecci\u00f3n, ya que las pruebas se realizan actualmente solo en beb\u00e9s con un hermano diagnosticado con la condici\u00f3n.<\/p>\n
Historias Personales que Destacan la Necesidad de Cambio<\/h2>\n
Charlie Brown, el padre de Dani de Blackwood en Caerphilly, comparti\u00f3 que ella comenz\u00f3 a mostrar s\u00edntomas a los cinco meses, pero no fue diagnosticada hasta que cumpli\u00f3 un a\u00f1o. \u00abLa gente no prestaba suficiente atenci\u00f3n\u00bb, coment\u00f3. \u00abEl NHS le fall\u00f3 debido al extenso proceso de diagn\u00f3stico, que pas\u00f3 de que las piernas de Dani estuvieran inm\u00f3viles a un punto en el que perdi\u00f3 movimiento desde el cuello hacia abajo. Si la hubieran examinado al nacer, podr\u00eda haber caminado y jugado como otros ni\u00f1os\u00bb.<\/p>\n
Seg\u00fan el Sr. Brown, Dani ahora depende completamente de una silla de ruedas y est\u00e1 en gran riesgo de enfermedades frecuentes debido al empeoramiento de la debilidad muscular. Expres\u00f3: \u00abNadie elegir\u00eda esta existencia; es una vida que nadie desear\u00eda para nadie, ni siquiera para su peor enemigo\u00bb.<\/p>\n
Comprendiendo la Atrofia Muscular Espinal<\/h2>\n
El NHS describe la SMA como un trastorno gen\u00e9tico raro que provoca debilidad muscular. Existen cuatro variaciones de SMA, categorizadas por la edad de inicio y la gravedad de sus efectos en funciones como sentarse, ponerse de pie y caminar. La mayor\u00eda de los casos surgen de un gen mutado heredado de los padres.<\/p>\n
Una prueba de sangre puede confirmar la presencia de SMA, pero actualmente no hay cura disponible. En un video de Instagram, Nelson comparti\u00f3 que sus hijas gemelas, Ocean Jade y Story Monroe Nelson-Foster, han sido diagnosticadas con la enfermedad, que ella caracteriz\u00f3 como la \u00abenfermedad muscular m\u00e1s grave\u00bb.<\/p>\n
En su mensaje en video, se\u00f1al\u00f3 que sus hijas no estaban moviendo las piernas como se esperaba y enfrentaban dificultades para alimentarse. Samantha Williams, de Crumlin cerca de Pontypool, record\u00f3 que su hijo Lucian fue diagnosticado con SMA a las seis semanas despu\u00e9s de mostrar s\u00edntomas durante su embarazo. \u00abFui desestimada. Busqu\u00e9 consejo m\u00e9dico desde las cuatro semanas, y a las cinco semanas, \u00e9l hab\u00eda cesado todo movimiento\u00bb, comparti\u00f3.<\/p>\n
Llamados a Mejorar el Cribado y la Investigaci\u00f3n<\/h2>\n
A pesar de que Lucian ahora prospera a los dos a\u00f1os, Williams cree que podr\u00eda estar en una condici\u00f3n a\u00fan mejor si sus preocupaciones hubieran sido reconocidas antes. En 2018, el Comit\u00e9 Nacional de Detecci\u00f3n del Reino Unido revis\u00f3 la posibilidad de incluir la SMA en los cribados rutinarios, pero decidi\u00f3 en contra debido a las limitadas opciones de tratamiento y la falta de evidencia de costo-efectividad.<\/p>\n
Recientemente, el comit\u00e9 aprob\u00f3 un programa piloto de detecci\u00f3n dise\u00f1ado para recopilar datos espec\u00edficos para el Reino Unido, pero su implementaci\u00f3n ha sido retrasada. Este retraso se debe a la b\u00fasqueda continua del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n en Salud y Atenci\u00f3n de investigadores dispuestos a colaborar con varias organizaciones de salud para llevar a cabo la prueba.<\/p>\n
Entre los interesados est\u00e1 NHS England, que ha expresado su compromiso de facilitar tratamientos oportunos para todos los ni\u00f1os y familias afectadas. Un portavoz mencion\u00f3: \u00abEl Estudio de Generaci\u00f3n del NHS tambi\u00e9n est\u00e1 evaluando el potencial de adopci\u00f3n m\u00e1s amplia de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica como parte de los cribados est\u00e1ndar de reci\u00e9n nacidos, incluyendo la prueba de SMA\u00bb.<\/p>\n
La Urgencia de la Intervenci\u00f3n Temprana<\/h2>\n
Giles Lomax, CEO de SMA UK, subray\u00f3 la necesidad cr\u00edtica de un diagn\u00f3stico e intervenci\u00f3n temprana. \u00abSin tratamiento oportuno, los beb\u00e9s con SMA severa pueden sufrir un deterioro muscular r\u00e1pido e irreversible, lo que lleva a discapacidades significativas y, en algunos casos, a complicaciones que amenazan la vida. La evidencia muestra que aquellos diagnosticados y tratados antes de que surjan los s\u00edntomas tienden a tener resultados de salud mucho mejores\u00bb, afirm\u00f3.<\/p>\n
Lomax observ\u00f3 que la intervenci\u00f3n temprana puede permitir que muchos ni\u00f1os alcancen hitos de desarrollo que de otro modo ser\u00edan imposibles. Sin embargo, una vez que se manifiestan los s\u00edntomas, el da\u00f1o a las neuronas motoras se vuelve irreversible.<\/p>\n
Un portavoz del gobierno gal\u00e9s reiter\u00f3 su compromiso con las pautas del Comit\u00e9 Nacional de Detecci\u00f3n del Reino Unido, afirmando que la evaluaci\u00f3n en curso en Escocia ayudar\u00e1 a informar futuras decisiones sobre la inclusi\u00f3n de la SMA en los programas de cribado de sangre de reci\u00e9n nacidos en todo el Reino Unido. Seg\u00fan SMA UK, alrededor de 47 beb\u00e9s nacieron con la condici\u00f3n en el Reino Unido en 2024, mientras que aproximadamente uno de cada 40 individuos porta el gen que puede llevar a esta enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n
<\/body><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Los padres de beb\u00e9s diagnosticados con una condici\u00f3n rara y potencialmente mortal est\u00e1n manifestando su frustraci\u00f3n por los diagn\u00f3sticos tard\u00edos que se produjeron mucho tiempo despu\u00e9s de que se se\u00f1alaran s\u00edntomas preocupantes. Dani-Rae Brown fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (SMA) siete meses despu\u00e9s de que aparecieran sus s\u00edntomas iniciales, lo que result\u00f3 en su […]<\/p>\n","protected":false},"author":23,"featured_media":170996,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[466],"tags":[],"class_list":["post-171000","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sports-health"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/171000","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/23"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=171000"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/171000\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":171002,"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/171000\/revisions\/171002"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/170996"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=171000"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=171000"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pointer-news.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=171000"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}