Une thérapie génique révolutionnaire permet à un garçon de marcher

Un garçon de cinq ans, traité avec le médicament le plus cher au monde lorsqu’il était bébé, a réalisé des avancées remarquables, étant désormais capable de marcher sans aide, selon sa mère.

Edward, originaire de Colchester, souffre d’atrophie musculaire spinale (AMS), une affection qui empêche la production d’une protéine essentielle à la croissance musculaire.

En 2021, il est devenu l’un des premiers bénéficiaires de la thérapie génique Zolgensma en Angleterre, qui affiche un prix exorbitant de1,79 million de livres sterlingpour un seul traitement, administré par le NHS.

Megan, sa mère, a exprimé sa fierté immense pour Edward, déclarant qu’il a atteint des jalons de développement qu’elle pensait auparavant inaccessibles.

Chaque année, environ65 nourrissonsen Angleterre sont diagnostiqués avec l’AMS, un trouble menant à une faiblesse musculaire, impactant à la fois le mouvement et la respiration, souvent avec une espérance de vie de moins de deux ans sans intervention médicale.

Megan a partagé qu’Edward s’est transformé d’un nourrisson apathique en un enfant vif et joueur, plein d’entrain et de personnalité.

Bien qu’il puisse dépendre d’un fauteuil roulant dans un avenir proche, elle a commenté : « Ce qui compte vraiment, c’est son bonheur. Nous sommes incroyablement fiers de lui. »

Après avoir subi une double opération de remplacement de la hanche en octobre, Edward regagne progressivement sa force, et dans l’ensemble, ses progrès sont impressionnants.

« Il apprend à nager et peut flotter de manière autonome, ce qui est assez difficile pour les enfants atteints d’AMS car ils manquent de flottabilité naturelle, » a-t-elle noté.

Ce été, il a sauté d’un bateau dans l’océan et a même profité d’une balade en jet ski. « C’est un petit garçon si charmant et attachant, » a-t-elle ajouté.

Edward a récemment commencé sa scolarité, où il a noué de nombreuses amitiés et participe à des activités typiques des enfants de cinq ans.

Megan a réfléchi : « Nous n’avons jamais pensé que ce niveau de réussite était à notre portée. Nous étions incertains quant à la qualité de vie qu’il pourrait avoir. »

Lors de ses visites à l’hôpital, divers professionnels de la santé ont été si impressionnés par son développement qu’ils venaient le voir, même en dehors de leurs heures de travail.

« Ils sont impatients de voir de leurs propres yeux l’impact de la thérapie génique sur sa vie, » a-t-elle expliqué.

Pour faciliter les séances de physiothérapie d’Edward, qui peuvent avoir lieu jusqu’à cinq fois par semaine, la famille a déménagé à Londres.

Megan a décidé de quitter son emploi dans la gestion d’événements pour se consacrer pleinement aux soins d’Edward.

Initialement incertaine quant au financement du traitement par le NHS, elle a lancé une initiative de collecte de fonds, qui a depuis fourni un soutien financier pour la physiothérapie spécialisée et l’équipement, éléments cruciaux attribués à ses progrès continus.