Des parents d’enfants diagnostiqu\u00e9s avec une maladie rare et potentiellement mortelle expriment leur m\u00e9contentement face aux d\u00e9lais de diagnostic qui surviennent souvent apr\u00e8s que des sympt\u00f4mes pr\u00e9occupants aient \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s. Dani-Rae Brown a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec l’Atrophie Musculaire Spinale (AMS) sept mois apr\u00e8s l’apparition de ses premiers sympt\u00f4mes, ce qui l’a conduite \u00e0 d\u00e9pendre d’un fauteuil roulant.<\/p>\n
Dans le m\u00eame temps, Lucian Neale a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 \u00e0 seulement six semaines, bien qu’il ait pr\u00e9sent\u00e9 des sympt\u00f4mes alors qu’il \u00e9tait encore dans le ventre de sa m\u00e8re. L’AMS, une maladie progressive se manifestant par une atrophie musculaire, peut entra\u00eener la mort dans les deux ans si elle n’est pas trait\u00e9e.<\/p>\n
Les d\u00e9clarations des parents surviennent peu apr\u00e8s que l’ancienne membre de Little Mix, Jesy Nelson, a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que ses jumeaux pr\u00e9matur\u00e9s, n\u00e9s en mai, sont affect\u00e9s par l’AMS et pourraient ne jamais marcher.<\/p>\n
R\u00e9ponse du gouvernement et proc\u00e9dures de d\u00e9pistage<\/h2>\n
Le gouvernement gallois a affirm\u00e9 qu’il suivait les directives \u00e9tablies par le Comit\u00e9 National de D\u00e9pistage du Royaume-Uni, qui ne recommande pas actuellement le d\u00e9pistage syst\u00e9matique des nouveau-n\u00e9s pour l’AMS. Dans leur r\u00e9ponse, ils ont soulign\u00e9 leur engagement \u00e0 am\u00e9liorer le diagnostic des conditions rares et envisageront les recommandations futures du comit\u00e9.<\/p>\n
Actuellement, le NHS propose un test de goutte de sang \u00e0 cinq jours pour d\u00e9pister neuf conditions rares mais critiques. L’association AMS UK, d\u00e9di\u00e9e au soutien des personnes touch\u00e9es par la maladie, exhorte le NHS \u00e0 ajouter l’AMS \u00e0 cette liste de d\u00e9pistage, car les tests ne sont actuellement effectu\u00e9s que pour les nourrissons ayant un fr\u00e8re ou une s\u0153ur diagnostiqu\u00e9(e) avec la maladie.<\/p>\n
Histoires personnelles soulignant la n\u00e9cessit\u00e9 de changement<\/h2>\n
Charlie Brown, le p\u00e8re de Dani, originaire de Blackwood dans le Caerphilly, a partag\u00e9 que sa fille a commenc\u00e9 \u00e0 montrer des sympt\u00f4mes \u00e0 cinq mois, mais n’a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e qu’\u00e0 l’\u00e2ge d’un an. \u00ab Les gens ne faisaient pas suffisamment attention \u00bb, a-t-il comment\u00e9. \u00ab Le NHS a \u00e9chou\u00e9 \u00e0 lui fournir un diagnostic rapide, ce qui a conduit \u00e0 une immobilit\u00e9 de ses jambes avant qu’elle ne perde compl\u00e8tement le mouvement du cou vers le bas. Si elle avait \u00e9t\u00e9 d\u00e9pist\u00e9e \u00e0 la naissance, elle aurait pu marcher et jouer comme les autres enfants. \u00bb<\/p>\n
D’apr\u00e8s M. Brown, Dani d\u00e9pend d\u00e9sormais enti\u00e8rement d’un fauteuil roulant et est \u00e0 un grand risque de maladies fr\u00e9quentes en raison d’une faiblesse musculaire croissante. Il a exprim\u00e9 : \u00ab Personne ne choisirait cette existence ; c’est une vie que personne ne souhaiterait m\u00eame \u00e0 son pire ennemi. \u00bb<\/p>\n
Comprendre l’Atrophie Musculaire Spinale<\/h2>\n
Le NHS d\u00e9crit l’AMS comme un trouble g\u00e9n\u00e9tique rare entra\u00eenant une faiblesse musculaire. Il existe quatre variations de l’AMS, class\u00e9es par l’\u00e2ge d’apparition et la gravit\u00e9 de son impact sur les fonctions telles que s’asseoir, se tenir debout et marcher. La plupart des cas r\u00e9sultent d’un g\u00e8ne mut\u00e9 h\u00e9rit\u00e9 des parents.<\/p>\n
Un test sanguin peut confirmer la pr\u00e9sence de l’AMS, mais il n’existe actuellement aucun rem\u00e8de disponible. Dans une vid\u00e9o sur Instagram, Nelson a partag\u00e9 que ses filles jumelles, Ocean Jade et Story Monroe Nelson-Foster, ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9es avec la maladie, qu’elle a d\u00e9crite comme \u00ab la maladie musculaire la plus s\u00e9v\u00e8re \u00bb.<\/p>\n
Dans son message vid\u00e9o, elle a not\u00e9 que ses filles ne bougeaient pas leurs jambes comme pr\u00e9vu et avaient des difficult\u00e9s \u00e0 se nourrir. Samantha Williams, de Crumlin pr\u00e8s de Pontypool, a racont\u00e9 que son fils Lucian a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 avec l’AMS \u00e0 six semaines apr\u00e8s avoir pr\u00e9sent\u00e9 des sympt\u00f4mes pendant sa grossesse. \u00ab J’ai \u00e9t\u00e9 ignor\u00e9e. J’ai cherch\u00e9 un avis m\u00e9dical d\u00e8s quatre semaines, et \u00e0 cinq semaines, il avait cess\u00e9 tout mouvement \u00bb, a-t-elle partag\u00e9.<\/p>\n
Appels \u00e0 un meilleur d\u00e9pistage et \u00e0 la recherche<\/h2>\n
Bien que Lucian s’\u00e9panouisse maintenant \u00e0 deux ans, Williams pense qu’il aurait pu \u00eatre dans un \u00e9tat encore meilleur si ses inqui\u00e9tudes avaient \u00e9t\u00e9 prises en compte plus t\u00f4t. En 2018, le Comit\u00e9 National de D\u00e9pistage du Royaume-Uni a examin\u00e9 la possibilit\u00e9 d’inclure l’AMS dans les d\u00e9pistages de routine, mais a d\u00e9cid\u00e9 contre cela en raison d’options de traitement limit\u00e9es et d’une preuve d’efficacit\u00e9 co\u00fbt insuffisante.<\/p>\n
R\u00e9cemment, le comit\u00e9 a approuv\u00e9 un programme pilote de d\u00e9pistage destin\u00e9 \u00e0 recueillir des donn\u00e9es sp\u00e9cifiques pour le Royaume-Uni, mais son d\u00e9ploiement a \u00e9t\u00e9 retard\u00e9. Ce retard est d\u00fb \u00e0 la recherche continue de l’Institut National de la Sant\u00e9 et de la Recherche en Soins pour des chercheurs pr\u00eats \u00e0 collaborer avec diverses organisations de sant\u00e9 pour mettre en \u0153uvre l’essai.<\/p>\n
Parmi les parties prenantes, le NHS Angleterre a exprim\u00e9 son engagement \u00e0 faciliter des traitements rapides pour tous les enfants et familles touch\u00e9s. Un porte-parole a mentionn\u00e9 : \u00ab L’\u00e9tude G\u00e9n\u00e9ration du NHS \u00e9value \u00e9galement le potentiel d’une adoption plus large du s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique dans le cadre des d\u00e9pistages standards des nouveau-n\u00e9s, y compris le d\u00e9pistage de l’AMS. \u00bb<\/p>\n
L’urgence de l’intervention pr\u00e9coce<\/h2>\n
Giles Lomax, PDG d’AMS UK, a soulign\u00e9 la n\u00e9cessit\u00e9 cruciale d’un diagnostic et d’une intervention pr\u00e9coces. \u00ab Sans traitement rapide, les b\u00e9b\u00e9s atteints d’AMS s\u00e9v\u00e8re peuvent subir une d\u00e9t\u00e9rioration musculaire rapide et irr\u00e9versible, entra\u00eenant des handicaps significatifs et, dans certains cas, des complications mettant en danger la vie. Les preuves montrent que ceux qui sont diagnostiqu\u00e9s et trait\u00e9s avant l’apparition des sympt\u00f4mes ont tendance \u00e0 avoir des r\u00e9sultats de sant\u00e9 bien meilleurs \u00bb, a-t-il d\u00e9clar\u00e9.<\/p>\n
Lomax a not\u00e9 que l’intervention pr\u00e9coce peut permettre \u00e0 de nombreux enfants d’atteindre des jalons de d\u00e9veloppement qui seraient autrement impossibles. Cependant, une fois que les sympt\u00f4mes se manifestent, les dommages aux neurones moteurs deviennent irr\u00e9versibles.<\/p>\n
Un porte-parole du gouvernement gallois a r\u00e9it\u00e9r\u00e9 leur adh\u00e9sion aux recommandations du Comit\u00e9 National de D\u00e9pistage du Royaume-Uni, affirmant que l’\u00e9valuation en cours en \u00c9cosse aiderait \u00e0 \u00e9clairer les d\u00e9cisions futures concernant l’inclusion de l’AMS dans les programmes de d\u00e9pistage par goutte de sang des nouveau-n\u00e9s \u00e0 travers le Royaume-Uni. Selon AMS UK, environ 47 b\u00e9b\u00e9s sont n\u00e9s avec cette maladie au Royaume-Uni en 2024, tandis qu’environ une personne sur 40 porte le g\u00e8ne pouvant conduire \u00e0 cette maladie.<\/p>\n<\/div>\n
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