Terapia Gênica Revolucionária Permite Que Menino Ande

Um menino de cinco anos, que recebeu o medicamento mais caro do mundo quando era bebê, apresentou avanços notáveis, agora conseguindo andar sem assistência, de acordo com sua mãe.

Edward, natural de Colchester, enfrenta a atrofia muscular espinhal (AME), uma condição que impede a produção de uma proteína essencial para o crescimento muscular.

Em 2021, ele se tornou um dos primeiros beneficiários da terapia gênica Zolgensma na Inglaterra, cujo tratamento custa impressionantes£1,79 milhões, disponibilizado pelo NHS.

Megan, sua mãe, expressou seu imenso orgulho por Edward, afirmando que ele alcançou marcos de desenvolvimento que ela antes considerava inatingíveis.

Anualmente, cerca de65bebês na Inglaterra são diagnosticados com AME, um transtorno que causa fraqueza muscular, afetando tanto o movimento quanto a respiração, frequentemente resultando em uma expectativa de vida inferior adois anossem intervenção médica.

Megan compartilhou que Edward se transformou de um bebê letárgico em uma criança vibrante e brincalhona, cheia de energia e personalidade.

Embora ele possa depender de uma cadeira de rodas no futuro próximo, ela comentou: “O que realmente importa é a felicidade dele. Estamos incrivelmente orgulhosos dele.”

Após passar por uma cirurgia de substituição de quadril em outubro, Edward está gradualmente recuperando sua força, e, de modo geral, seu progresso tem sido impressionante.

“Ele está aprendendo a nadar e consegue flutuar de forma independente, o que é bastante desafiador para crianças com AME, já que elas carecem de flutuabilidade natural,” observou.

Neste verão, ele saltou de um barco para o oceano e até aproveitou um passeio em uma moto aquática. “Ele é um menino tão encantador e adorável,” acrescentou.

Edward recentemente iniciou sua vida escolar, onde fez várias amizades e participa de atividades típicas de uma criança de cinco anos.

Megan refletiu: “Nunca pensamos que esse nível de realização estava ao nosso alcance. Ficamos incertos sobre a qualidade de vida que ele poderia ter.”

Durante as visitas ao hospital, diversos profissionais de saúde ficaram tão impressionados com seu desenvolvimento que vinham vê-lo, mesmo fora de seus horários de trabalho.

“Eles estão ansiosos para testemunhar em primeira mão o impacto da terapia gênica em sua vida,” ela explicou.

Para facilitar as sessões de fisioterapia de Edward, que podem ocorrer até cinco vezes por semana, a família se mudou para Londres.

Megan decidiu deixar seu emprego em gerenciamento de eventos para se dedicar integralmente aos cuidados de Edward.

Inicialmente incerta se o NHS financiaria o tratamento, ela lançou uma iniciativa de arrecadação de fundos, que desde então proporcionou apoio financeiro para fisioterapia especializada e equipamentos—elementos críticos creditados ao seu progresso contínuo.