Os pais de crian\u00e7as diagnosticadas com uma condi\u00e7\u00e3o rara e potencialmente fatal est\u00e3o manifestando sua insatisfa\u00e7\u00e3o com os diagn\u00f3sticos tardios, que ocorreram muito tempo depois que eles sinalizaram sintomas preocupantes. Dani-Rae Brown foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) sete meses ap\u00f3s o aparecimento dos primeiros sintomas, levando-a a depender de uma cadeira de rodas. Por outro lado, Lucian Neale recebeu o diagn\u00f3stico com apenas seis semanas de vida, apesar de j\u00e1 apresentar sintomas enquanto ainda estava no \u00fatero.<\/p>\n
A AME, uma condi\u00e7\u00e3o progressiva caracterizada pela atrofia muscular, pode resultar em morte em at\u00e9 dois anos se n\u00e3o for tratada. As declara\u00e7\u00f5es dos pais surgem logo ap\u00f3s a ex-integrante do Little Mix, Jesy Nelson, revelar que seus g\u00eameos nascidos prematuramente em maio s\u00e3o afetados pela AME e podem nunca conseguir andar.<\/p>\n
Resposta do Governo e Procedimentos de Triagem<\/h2>\n
O governo do Pa\u00eds de Gales afirmou que segue as diretrizes estabelecidas pelo Comit\u00ea Nacional de Triagem do Reino Unido, que atualmente n\u00e3o recomenda triagens rotineiras para AME em rec\u00e9m-nascidos. Em sua resposta, enfatizaram seu compromisso em aprimorar o diagn\u00f3stico de condi\u00e7\u00f5es raras e considerar\u00e3o recomenda\u00e7\u00f5es futuras do comit\u00ea.<\/p>\n
Atualmente, o NHS oferece um teste de gota de sangue aos cinco dias de vida para triagem de nove condi\u00e7\u00f5es raras, mas cr\u00edticas. A SMA UK, uma institui\u00e7\u00e3o de caridade dedicada a apoiar indiv\u00edduos afetados pela doen\u00e7a, est\u00e1 instando o NHS a adicionar a AME a essa lista de triagem, j\u00e1 que atualmente o teste \u00e9 realizado apenas para beb\u00eas que t\u00eam um irm\u00e3o diagnosticado com a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Hist\u00f3rias Pessoais Destacam a Necessidade de Mudan\u00e7a<\/h2>\n
Charlie Brown, pai de Dani, de Blackwood, em Caerphilly, compartilhou que ela come\u00e7ou a apresentar sintomas aos cinco meses, mas n\u00e3o recebeu o diagn\u00f3stico at\u00e9 completar um ano. “As pessoas n\u00e3o estavam prestando aten\u00e7\u00e3o suficiente”, comentou. “O NHS falhou com ela devido ao longo processo de diagn\u00f3stico, que evoluiu da imobilidade das pernas de Dani at\u00e9 o ponto em que ela perdeu o movimento do pesco\u00e7o para baixo. Se ela tivesse sido triada ao nascer, poderia ter andado e brincado como outras crian\u00e7as.”<\/p>\n
Segundo o Sr. Brown, Dani agora depende totalmente de uma cadeira de rodas e est\u00e1 em grande risco de doen\u00e7as frequentes devido \u00e0 fraqueza muscular que se agrava. Ele expressou: “Ningu\u00e9m escolheria essa exist\u00eancia; \u00e9 uma vida que ningu\u00e9m desejaria a ningu\u00e9m, nem mesmo ao seu pior inimigo.”<\/p>\n
Compreendendo a Atrofia Muscular Espinhal<\/h2>\n
O NHS descreve a AME como um transtorno gen\u00e9tico raro que causa fraqueza muscular. Existem quatro varia\u00e7\u00f5es de AME, classificadas pela idade de in\u00edcio e pela gravidade de seu impacto em fun\u00e7\u00f5es como sentar, ficar em p\u00e9 e andar. A maioria dos casos resulta de um gene mutado herdado dos pais.<\/p>\n
Um exame de sangue pode confirmar a presen\u00e7a da AME, mas atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura dispon\u00edvel. Em um v\u00eddeo no Instagram, Nelson compartilhou que suas filhas g\u00eameas, Ocean Jade e Story Monroe Nelson-Foster, foram diagnosticadas com a doen\u00e7a, que ela caracterizou como a “doen\u00e7a muscular mais severa”.<\/p>\n
Em sua mensagem em v\u00eddeo, ela observou que suas filhas n\u00e3o movimentavam as pernas como esperado e enfrentavam dificuldades para se alimentar. Samantha Williams, de Crumlin, perto de Pontypool, relatou que seu filho Lucian foi diagnosticado com AME aos seis semanas ap\u00f3s apresentar sintomas durante sua gravidez. “Eu fui ignorada. Procurei aconselhamento m\u00e9dico desde que ele tinha quatro semanas e, com cinco semanas, ele havia cessado todo movimento”, contou.<\/p>\n
Apelos por Triagens e Pesquisas Aprimoradas<\/h2>\n
Embora Lucian esteja prosperando agora com dois anos, Williams acredita que ele poderia estar em uma condi\u00e7\u00e3o ainda melhor se suas preocupa\u00e7\u00f5es tivessem sido reconhecidas mais cedo. Em 2018, o Comit\u00ea Nacional de Triagem do Reino Unido revisou a possibilidade de incluir a AME nas triagens rotineiras, mas decidiu contra isso devido a op\u00e7\u00f5es de tratamento limitadas e \u00e0 falta de evid\u00eancias de custo-efetividade.<\/p>\n
Recentemente, o comit\u00ea aprovou um programa piloto de triagem projetado para coletar dados espec\u00edficos para o Reino Unido, mas a implementa\u00e7\u00e3o foi adiada. Esse atraso se deve \u00e0 busca cont\u00ednua do Instituto Nacional de Pesquisa em Sa\u00fade e Cuidado por pesquisadores dispostos a colaborar com v\u00e1rias organiza\u00e7\u00f5es de sa\u00fade para realizar o ensaio.<\/p>\n
Entre os interessados est\u00e1 o NHS England, que expressou seu compromisso em facilitar tratamentos \u00e1geis para todas as crian\u00e7as e fam\u00edlias afetadas. Um porta-voz mencionou: “O Estudo de Gera\u00e7\u00e3o do NHS tamb\u00e9m est\u00e1 avaliando o potencial para ado\u00e7\u00e3o mais ampla do sequenciamento gen\u00f4mico como parte das triagens padr\u00e3o para rec\u00e9m-nascidos, incluindo o teste de AME.”<\/p>\n
A Urg\u00eancia da Interven\u00e7\u00e3o Precoce<\/h2>\n
Giles Lomax, CEO da SMA UK, enfatizou a necessidade cr\u00edtica de diagn\u00f3stico e interven\u00e7\u00e3o precoces. “Sem tratamento em tempo h\u00e1bil, beb\u00eas com AME severa podem sofrer deteriora\u00e7\u00e3o muscular r\u00e1pida e irrevers\u00edvel, levando a defici\u00eancias significativas e, em alguns casos, complica\u00e7\u00f5es que amea\u00e7am a vida. Evid\u00eancias mostram que aqueles diagnosticados e tratados antes do surgimento dos sintomas tendem a ter resultados de sa\u00fade muito melhores”, afirmou.<\/p>\n
Lomax observou que a interven\u00e7\u00e3o precoce pode permitir que muitas crian\u00e7as alcancem marcos de desenvolvimento que, de outra forma, seriam imposs\u00edveis. No entanto, uma vez que os sintomas se manifestam, os danos aos neur\u00f4nios motores tornam-se irrevers\u00edveis.<\/p>\n
Um porta-voz do governo do Pa\u00eds de Gales reiterou sua ades\u00e3o \u00e0s orienta\u00e7\u00f5es do Comit\u00ea Nacional de Triagem do Reino Unido, afirmando que a avalia\u00e7\u00e3o em andamento na Esc\u00f3cia ajudar\u00e1 a informar decis\u00f5es futuras sobre a inclus\u00e3o da AME nos programas de triagem de gota de sangue em rec\u00e9m-nascidos em todo o Reino Unido. De acordo com a SMA UK, cerca de 47 beb\u00eas nasceram com a condi\u00e7\u00e3o no Reino Unido em 2024, enquanto aproximadamente um em cada 40 indiv\u00edduos carrega o gene que pode levar a essa doen\u00e7a.<\/p>\n<\/div>\n
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