Los padres de bebés afectados por SMA exigen diagnósticos más rápidos tras la revelación de Jesy Nelson

Los padres de bebés diagnosticados con una condición rara y potencialmente mortal están manifestando su frustración por los diagnósticos tardíos que se produjeron mucho tiempo después de que se señalaran síntomas preocupantes. Dani-Rae Brown fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (SMA) siete meses después de que aparecieran sus síntomas iniciales, lo que resultó en su dependencia de una silla de ruedas. Por otro lado, Lucian Neale fue diagnosticado a solo seis semanas de edad, a pesar de mostrar síntomas mientras aún estaba en el útero.

La SMA, una afección progresiva caracterizada por la debilidad muscular, puede llevar a la muerte en un plazo de dos años si no se trata. Las declaraciones de los padres surgen poco después de que la exintegrante de Little Mix, Jesy Nelson, revelara que sus gemelos prematuros, nacidos en mayo, están afectados por SMA y pueden no llegar a caminar.

Respuesta del Gobierno y Procedimientos de Detección

El gobierno galés ha declarado que sigue las pautas establecidas por el Comité Nacional de Detección del Reino Unido, que actualmente no aboga por un cribado rutinario de recién nacidos para SMA. En su respuesta, enfatizaron su compromiso de mejorar el diagnóstico de condiciones raras y considerarán futuras recomendaciones del comité.

En la actualidad, el NHS proporciona una prueba de gota de sangre a los cinco días de edad para detectar nueve condiciones raras pero críticas. SMA UK, una organización benéfica dedicada a apoyar a las personas afectadas por la enfermedad, está instando al NHS a incluir la SMA en esta lista de detección, ya que las pruebas se realizan actualmente solo en bebés con un hermano diagnosticado con la condición.

Historias Personales que Destacan la Necesidad de Cambio

Charlie Brown, el padre de Dani de Blackwood en Caerphilly, compartió que ella comenzó a mostrar síntomas a los cinco meses, pero no fue diagnosticada hasta que cumplió un año. «La gente no prestaba suficiente atención», comentó. «El NHS le falló debido al extenso proceso de diagnóstico, que pasó de que las piernas de Dani estuvieran inmóviles a un punto en el que perdió movimiento desde el cuello hacia abajo. Si la hubieran examinado al nacer, podría haber caminado y jugado como otros niños».

Según el Sr. Brown, Dani ahora depende completamente de una silla de ruedas y está en gran riesgo de enfermedades frecuentes debido al empeoramiento de la debilidad muscular. Expresó: «Nadie elegiría esta existencia; es una vida que nadie desearía para nadie, ni siquiera para su peor enemigo».

Comprendiendo la Atrofia Muscular Espinal

El NHS describe la SMA como un trastorno genético raro que provoca debilidad muscular. Existen cuatro variaciones de SMA, categorizadas por la edad de inicio y la gravedad de sus efectos en funciones como sentarse, ponerse de pie y caminar. La mayoría de los casos surgen de un gen mutado heredado de los padres.

Una prueba de sangre puede confirmar la presencia de SMA, pero actualmente no hay cura disponible. En un video de Instagram, Nelson compartió que sus hijas gemelas, Ocean Jade y Story Monroe Nelson-Foster, han sido diagnosticadas con la enfermedad, que ella caracterizó como la «enfermedad muscular más grave».

En su mensaje en video, señaló que sus hijas no estaban moviendo las piernas como se esperaba y enfrentaban dificultades para alimentarse. Samantha Williams, de Crumlin cerca de Pontypool, recordó que su hijo Lucian fue diagnosticado con SMA a las seis semanas después de mostrar síntomas durante su embarazo. «Fui desestimada. Busqué consejo médico desde las cuatro semanas, y a las cinco semanas, él había cesado todo movimiento», compartió.

Llamados a Mejorar el Cribado y la Investigación

A pesar de que Lucian ahora prospera a los dos años, Williams cree que podría estar en una condición aún mejor si sus preocupaciones hubieran sido reconocidas antes. En 2018, el Comité Nacional de Detección del Reino Unido revisó la posibilidad de incluir la SMA en los cribados rutinarios, pero decidió en contra debido a las limitadas opciones de tratamiento y la falta de evidencia de costo-efectividad.

Recientemente, el comité aprobó un programa piloto de detección diseñado para recopilar datos específicos para el Reino Unido, pero su implementación ha sido retrasada. Este retraso se debe a la búsqueda continua del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención de investigadores dispuestos a colaborar con varias organizaciones de salud para llevar a cabo la prueba.

Entre los interesados está NHS England, que ha expresado su compromiso de facilitar tratamientos oportunos para todos los niños y familias afectadas. Un portavoz mencionó: «El Estudio de Generación del NHS también está evaluando el potencial de adopción más amplia de la secuenciación genómica como parte de los cribados estándar de recién nacidos, incluyendo la prueba de SMA».

La Urgencia de la Intervención Temprana

Giles Lomax, CEO de SMA UK, subrayó la necesidad crítica de un diagnóstico e intervención temprana. «Sin tratamiento oportuno, los bebés con SMA severa pueden sufrir un deterioro muscular rápido e irreversible, lo que lleva a discapacidades significativas y, en algunos casos, a complicaciones que amenazan la vida. La evidencia muestra que aquellos diagnosticados y tratados antes de que surjan los síntomas tienden a tener resultados de salud mucho mejores», afirmó.

Lomax observó que la intervención temprana puede permitir que muchos niños alcancen hitos de desarrollo que de otro modo serían imposibles. Sin embargo, una vez que se manifiestan los síntomas, el daño a las neuronas motoras se vuelve irreversible.

Un portavoz del gobierno galés reiteró su compromiso con las pautas del Comité Nacional de Detección del Reino Unido, afirmando que la evaluación en curso en Escocia ayudará a informar futuras decisiones sobre la inclusión de la SMA en los programas de cribado de sangre de recién nacidos en todo el Reino Unido. Según SMA UK, alrededor de 47 bebés nacieron con la condición en el Reino Unido en 2024, mientras que aproximadamente uno de cada 40 individuos porta el gen que puede llevar a esta enfermedad.