Les parents d’enfants touchés par l’AMM exigent des diagnostics plus rapides après la révélation de Jesy Nelson

Des parents d’enfants diagnostiqués avec une maladie rare et potentiellement mortelle expriment leur mécontentement face aux délais de diagnostic qui surviennent souvent après que des symptômes préoccupants aient été signalés. Dani-Rae Brown a été diagnostiquée avec l’Atrophie Musculaire Spinale (AMS) sept mois après l’apparition de ses premiers symptômes, ce qui l’a conduite à dépendre d’un fauteuil roulant.

Dans le même temps, Lucian Neale a été diagnostiqué à seulement six semaines, bien qu’il ait présenté des symptômes alors qu’il était encore dans le ventre de sa mère. L’AMS, une maladie progressive se manifestant par une atrophie musculaire, peut entraîner la mort dans les deux ans si elle n’est pas traitée.

Les déclarations des parents surviennent peu après que l’ancienne membre de Little Mix, Jesy Nelson, a révélé que ses jumeaux prématurés, nés en mai, sont affectés par l’AMS et pourraient ne jamais marcher.

Réponse du gouvernement et procédures de dépistage

Le gouvernement gallois a affirmé qu’il suivait les directives établies par le Comité National de Dépistage du Royaume-Uni, qui ne recommande pas actuellement le dépistage systématique des nouveau-nés pour l’AMS. Dans leur réponse, ils ont souligné leur engagement à améliorer le diagnostic des conditions rares et envisageront les recommandations futures du comité.

Actuellement, le NHS propose un test de goutte de sang à cinq jours pour dépister neuf conditions rares mais critiques. L’association AMS UK, dédiée au soutien des personnes touchées par la maladie, exhorte le NHS à ajouter l’AMS à cette liste de dépistage, car les tests ne sont actuellement effectués que pour les nourrissons ayant un frère ou une sœur diagnostiqué(e) avec la maladie.

Histoires personnelles soulignant la nécessité de changement

Charlie Brown, le père de Dani, originaire de Blackwood dans le Caerphilly, a partagé que sa fille a commencé à montrer des symptômes à cinq mois, mais n’a été diagnostiquée qu’à l’âge d’un an. « Les gens ne faisaient pas suffisamment attention », a-t-il commenté. « Le NHS a échoué à lui fournir un diagnostic rapide, ce qui a conduit à une immobilité de ses jambes avant qu’elle ne perde complètement le mouvement du cou vers le bas. Si elle avait été dépistée à la naissance, elle aurait pu marcher et jouer comme les autres enfants. »

D’après M. Brown, Dani dépend désormais entièrement d’un fauteuil roulant et est à un grand risque de maladies fréquentes en raison d’une faiblesse musculaire croissante. Il a exprimé : « Personne ne choisirait cette existence ; c’est une vie que personne ne souhaiterait même à son pire ennemi. »

Comprendre l’Atrophie Musculaire Spinale

Le NHS décrit l’AMS comme un trouble génétique rare entraînant une faiblesse musculaire. Il existe quatre variations de l’AMS, classées par l’âge d’apparition et la gravité de son impact sur les fonctions telles que s’asseoir, se tenir debout et marcher. La plupart des cas résultent d’un gène muté hérité des parents.

Un test sanguin peut confirmer la présence de l’AMS, mais il n’existe actuellement aucun remède disponible. Dans une vidéo sur Instagram, Nelson a partagé que ses filles jumelles, Ocean Jade et Story Monroe Nelson-Foster, ont été diagnostiquées avec la maladie, qu’elle a décrite comme « la maladie musculaire la plus sévère ».

Dans son message vidéo, elle a noté que ses filles ne bougeaient pas leurs jambes comme prévu et avaient des difficultés à se nourrir. Samantha Williams, de Crumlin près de Pontypool, a raconté que son fils Lucian a été diagnostiqué avec l’AMS à six semaines après avoir présenté des symptômes pendant sa grossesse. « J’ai été ignorée. J’ai cherché un avis médical dès quatre semaines, et à cinq semaines, il avait cessé tout mouvement », a-t-elle partagé.

Appels à un meilleur dépistage et à la recherche

Bien que Lucian s’épanouisse maintenant à deux ans, Williams pense qu’il aurait pu être dans un état encore meilleur si ses inquiétudes avaient été prises en compte plus tôt. En 2018, le Comité National de Dépistage du Royaume-Uni a examiné la possibilité d’inclure l’AMS dans les dépistages de routine, mais a décidé contre cela en raison d’options de traitement limitées et d’une preuve d’efficacité coût insuffisante.

Récemment, le comité a approuvé un programme pilote de dépistage destiné à recueillir des données spécifiques pour le Royaume-Uni, mais son déploiement a été retardé. Ce retard est dû à la recherche continue de l’Institut National de la Santé et de la Recherche en Soins pour des chercheurs prêts à collaborer avec diverses organisations de santé pour mettre en œuvre l’essai.

Parmi les parties prenantes, le NHS Angleterre a exprimé son engagement à faciliter des traitements rapides pour tous les enfants et familles touchés. Un porte-parole a mentionné : « L’étude Génération du NHS évalue également le potentiel d’une adoption plus large du séquençage génomique dans le cadre des dépistages standards des nouveau-nés, y compris le dépistage de l’AMS. »

L’urgence de l’intervention précoce

Giles Lomax, PDG d’AMS UK, a souligné la nécessité cruciale d’un diagnostic et d’une intervention précoces. « Sans traitement rapide, les bébés atteints d’AMS sévère peuvent subir une détérioration musculaire rapide et irréversible, entraînant des handicaps significatifs et, dans certains cas, des complications mettant en danger la vie. Les preuves montrent que ceux qui sont diagnostiqués et traités avant l’apparition des symptômes ont tendance à avoir des résultats de santé bien meilleurs », a-t-il déclaré.

Lomax a noté que l’intervention précoce peut permettre à de nombreux enfants d’atteindre des jalons de développement qui seraient autrement impossibles. Cependant, une fois que les symptômes se manifestent, les dommages aux neurones moteurs deviennent irréversibles.

Un porte-parole du gouvernement gallois a réitéré leur adhésion aux recommandations du Comité National de Dépistage du Royaume-Uni, affirmant que l’évaluation en cours en Écosse aiderait à éclairer les décisions futures concernant l’inclusion de l’AMS dans les programmes de dépistage par goutte de sang des nouveau-nés à travers le Royaume-Uni. Selon AMS UK, environ 47 bébés sont nés avec cette maladie au Royaume-Uni en 2024, tandis qu’environ une personne sur 40 porte le gène pouvant conduire à cette maladie.