Pais de Bebês Afetados pela SMA Exigem Diagnósticos Mais Ágeis Após Revelação de Jesy Nelson

Os pais de crianças diagnosticadas com uma condição rara e potencialmente fatal estão manifestando sua insatisfação com os diagnósticos tardios, que ocorreram muito tempo depois que eles sinalizaram sintomas preocupantes. Dani-Rae Brown foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) sete meses após o aparecimento dos primeiros sintomas, levando-a a depender de uma cadeira de rodas. Por outro lado, Lucian Neale recebeu o diagnóstico com apenas seis semanas de vida, apesar de já apresentar sintomas enquanto ainda estava no útero.

A AME, uma condição progressiva caracterizada pela atrofia muscular, pode resultar em morte em até dois anos se não for tratada. As declarações dos pais surgem logo após a ex-integrante do Little Mix, Jesy Nelson, revelar que seus gêmeos nascidos prematuramente em maio são afetados pela AME e podem nunca conseguir andar.

Resposta do Governo e Procedimentos de Triagem

O governo do País de Gales afirmou que segue as diretrizes estabelecidas pelo Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido, que atualmente não recomenda triagens rotineiras para AME em recém-nascidos. Em sua resposta, enfatizaram seu compromisso em aprimorar o diagnóstico de condições raras e considerarão recomendações futuras do comitê.

Atualmente, o NHS oferece um teste de gota de sangue aos cinco dias de vida para triagem de nove condições raras, mas críticas. A SMA UK, uma instituição de caridade dedicada a apoiar indivíduos afetados pela doença, está instando o NHS a adicionar a AME a essa lista de triagem, já que atualmente o teste é realizado apenas para bebês que têm um irmão diagnosticado com a condição.

Histórias Pessoais Destacam a Necessidade de Mudança

Charlie Brown, pai de Dani, de Blackwood, em Caerphilly, compartilhou que ela começou a apresentar sintomas aos cinco meses, mas não recebeu o diagnóstico até completar um ano. “As pessoas não estavam prestando atenção suficiente”, comentou. “O NHS falhou com ela devido ao longo processo de diagnóstico, que evoluiu da imobilidade das pernas de Dani até o ponto em que ela perdeu o movimento do pescoço para baixo. Se ela tivesse sido triada ao nascer, poderia ter andado e brincado como outras crianças.”

Segundo o Sr. Brown, Dani agora depende totalmente de uma cadeira de rodas e está em grande risco de doenças frequentes devido à fraqueza muscular que se agrava. Ele expressou: “Ninguém escolheria essa existência; é uma vida que ninguém desejaria a ninguém, nem mesmo ao seu pior inimigo.”

Compreendendo a Atrofia Muscular Espinhal

O NHS descreve a AME como um transtorno genético raro que causa fraqueza muscular. Existem quatro variações de AME, classificadas pela idade de início e pela gravidade de seu impacto em funções como sentar, ficar em pé e andar. A maioria dos casos resulta de um gene mutado herdado dos pais.

Um exame de sangue pode confirmar a presença da AME, mas atualmente não há cura disponível. Em um vídeo no Instagram, Nelson compartilhou que suas filhas gêmeas, Ocean Jade e Story Monroe Nelson-Foster, foram diagnosticadas com a doença, que ela caracterizou como a “doença muscular mais severa”.

Em sua mensagem em vídeo, ela observou que suas filhas não movimentavam as pernas como esperado e enfrentavam dificuldades para se alimentar. Samantha Williams, de Crumlin, perto de Pontypool, relatou que seu filho Lucian foi diagnosticado com AME aos seis semanas após apresentar sintomas durante sua gravidez. “Eu fui ignorada. Procurei aconselhamento médico desde que ele tinha quatro semanas e, com cinco semanas, ele havia cessado todo movimento”, contou.

Apelos por Triagens e Pesquisas Aprimoradas

Embora Lucian esteja prosperando agora com dois anos, Williams acredita que ele poderia estar em uma condição ainda melhor se suas preocupações tivessem sido reconhecidas mais cedo. Em 2018, o Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido revisou a possibilidade de incluir a AME nas triagens rotineiras, mas decidiu contra isso devido a opções de tratamento limitadas e à falta de evidências de custo-efetividade.

Recentemente, o comitê aprovou um programa piloto de triagem projetado para coletar dados específicos para o Reino Unido, mas a implementação foi adiada. Esse atraso se deve à busca contínua do Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde e Cuidado por pesquisadores dispostos a colaborar com várias organizações de saúde para realizar o ensaio.

Entre os interessados está o NHS England, que expressou seu compromisso em facilitar tratamentos ágeis para todas as crianças e famílias afetadas. Um porta-voz mencionou: “O Estudo de Geração do NHS também está avaliando o potencial para adoção mais ampla do sequenciamento genômico como parte das triagens padrão para recém-nascidos, incluindo o teste de AME.”

A Urgência da Intervenção Precoce

Giles Lomax, CEO da SMA UK, enfatizou a necessidade crítica de diagnóstico e intervenção precoces. “Sem tratamento em tempo hábil, bebês com AME severa podem sofrer deterioração muscular rápida e irreversível, levando a deficiências significativas e, em alguns casos, complicações que ameaçam a vida. Evidências mostram que aqueles diagnosticados e tratados antes do surgimento dos sintomas tendem a ter resultados de saúde muito melhores”, afirmou.

Lomax observou que a intervenção precoce pode permitir que muitas crianças alcancem marcos de desenvolvimento que, de outra forma, seriam impossíveis. No entanto, uma vez que os sintomas se manifestam, os danos aos neurônios motores tornam-se irreversíveis.

Um porta-voz do governo do País de Gales reiterou sua adesão às orientações do Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido, afirmando que a avaliação em andamento na Escócia ajudará a informar decisões futuras sobre a inclusão da AME nos programas de triagem de gota de sangue em recém-nascidos em todo o Reino Unido. De acordo com a SMA UK, cerca de 47 bebês nasceram com a condição no Reino Unido em 2024, enquanto aproximadamente um em cada 40 indivíduos carrega o gene que pode levar a essa doença.